Uma pesquisa realizada no Hospital da Criança de Brasília José Alencar (HCB) resultou na descoberta de uma nova mutação genética na endocrinologia pediátrica. A médica residente Danielle Barboza apresentou, no seu trabalho de conclusão de curso (TCC), o caso de uma criança com baixa estatura causada pela falta de produção do hormônio de crescimento. A criança não havia respondido ao tratamento tradicional de suplementação do hormônio, realizado anteriormente, e foi encaminhada para o HCB, onde a equipe de endocrinologia deu continuidade ao acompanhamento.
A mutação ocorre quando há interrupção na via de sinalização Sonic Hedgehog (SHH), um processo que controla o desenvolvimento de organismos multicelulares. A interrupção gera uma menor produção da proteína GLI2, que impacta na formação do córtex cerebral. Esse caso tem associação com alterações em deficiências hormonais, baixa estatura, hipotireoidismo e no atraso do desenvolvimento fetal e cognitivo.
A falta de resposta ao tratamento com hormônio chamou a atenção da médica residente, que decidiu fazer seu TCC sobre o caso na tentativa de desenvolver novas pesquisas que permitissem compreendê-lo melhor: “Já temos algumas mutações associadas a esse gênero; são parecidas, mas, quando buscamos na literatura, não tem nada específico sobre como foi a resposta dessas crianças ao uso do hormônio de crescimento: se elas usaram, se não usaram, se tiveram boa resposta ou não”, conta Barboza.
Durante a produção de seu trabalho, Barboza foi orientada pela endocrinologista pediátrica do HCB Ana Cristina Bezerra. “Esperamos que esse trabalho vá para a literatura, para que outros médicos e pacientes que tenham um quadro semelhante possam se beneficiar com essa descrição. Quem sabe no futuro, se tiver algum tratamento para ela, nós possamos oferecer”, diz a orientadora.
A criança segue em tratamento com a equipe de endocrinologia do HCB e recebe acompanhamento multiprofissional, que atua para levar mais qualidade de vida aos pacientes.
